初次确诊
我们会在这里帮助您。当您准备好后，这里会有一个能完全了解且理解您经历的社群，将会在整个过程中为您提供指导和支持。
一、您并不孤单
您的孩子被诊断患有脆性 X 综合症。虽然这是一个令人难过的消息，但我们仍庆幸您能找到我们。
脆X中国患者互助组织是由像您一样的父母和家人所组成。当您准备好时，您会知道世界上还有其他人受到脆性 X 的影响，他们与您一样面临挑战并取得胜利，这将会极大地增强您的力量。
无论您是孩子的母亲、父亲、祖父母还是朋友......我们首先希望您深呼吸。然后给刚确诊的孩子许多拥抱和吻，并照顾自己。
当你准备好了，我们会在这里为你提供其他一切服务。
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您与您的小孩
首先，您需要深呼吸。发生的一些需要您慢慢的去接受它。现在需要多花一点时间去爱您的孩子，并注意照顾自己。 -
能获取的服务
您的孩子有权在21岁前享受其特殊需求的公共教育资源。了解在哪里以及如何获得您所在地区的服务 -
找到脆性X综合征的医院
这些诊所有具备针对您孩子特定状况的专业知识。避免重复询问“什么是脆性X”而是直接寻找一个能够提供您所需要帮助和支持的可靠环境。 -
寻求遗传咨询服务
您可以利用脆性X诊所等多种方式来找到遗传咨询师，以此来了解其重要性以及自己所期待的内容。 -
如何向他人解释
有很多原因需要您知道如何像他人解释脆性X，包含与您的“典型”孩子交流，以及告知亲属可能存在携带者的问题。 -
如何联系到我们
您可以通过多种方式和我们或者脆性X社群中的其他人取得联系。这里会有一群人随时为您提供帮助。
二、您与您的小孩
“接受一个诊断结果是极其艰难的。它在我的生命中是前所未有的，我无法想象将来会有任何经历能与之相比。它带给我深深的悲伤……悲伤逆流成河，将我淹没.”
—Jayne Dixon Weber
1.记得深呼吸
请给自己的身心一些休息的空间，在日常忙碌中穿插几分钟深呼吸的时间，这或许能为你带来意想不到的改变。你所经历的这一切无疑是艰难的……它充满了困惑，有时甚至感觉难以承受。如果你的内心也涌动着愤怒、痛苦、内疚、恐惧——无论是对已知的还是未知的恐惧——请记住，感受到悲伤也是完全正常的反应。
如果你现在感受到焦虑、不知所措，请来一次深呼吸，感受你用鼻子所吸入的空气慢慢充盈你的腹部，再慢慢的用鼻子呼出。
再下一次呼吸时，一只手放在腹部，另一只手置于胸前。在用鼻子深呼吸时，感受腹部和胸部的鼓起。然后，再从鼻子呼出，先排空胸部再到腹部。按此重复三次。
2.将照顾好自己放在首位
我们人类在危机期间往往会忽视照顾好自己，但从长远来看，现在关注自己的身心健康可以减轻压力和焦虑。这一点我们怎么强调都不为过。
照顾好自己是照顾孩子的工作之一。可以将其想象为当你作为飞机上的乘客时，乘务员会指示你先给自己戴上氧气面罩，然后再给孩子戴上。
如果你不在，谁会为他们戴上面罩呢？
你现在所经历的情绪是强烈且全新的。它们持续的时间会有所不同，与其忽视它们，不如尝试去接受它们。我们保证，这种强烈情绪将会减轻。
3.压力征兆与管理技巧
护理人员的高压迹象以及压力管理技巧
- 感觉不堪重负
- 感到悲伤
- 持续担忧
- 大部分时间感到疲倦
- 睡得太多
- 睡眠不足
- 体重增加
- 体重减轻
- 容易生气或烦躁
- 对以前喜欢的事物失去兴趣
- 频繁头痛或其他身体疼痛
- 沉溺于酒精和其他药物
压力管理技巧
- 接受帮助
- 专注于你能为孩子提供的东西（没有人是完美的）
- 设定现实的目标并将其分解多个小的任务
- 与你的社交圈、支持小组和资源沟通，简化你的一些责任
- 为自己设定健康的目标
- 看医生或治疗师
联系脆性X 门诊:
- 邮箱: fudanfxs@163.com (复旦大学附属儿童医院)
- 电话: 0086-13162365629 (复旦大学附属儿童医院)
4.拥抱你的小孩
最后，请记住，你的孩子仍然是那个自从出生以来你就深爱的、了不起的、独特的孩子。诊断结果并不能改变这一点。
将会改变的是，你将了解到一些你从未知晓的事物。你将会成为一个更理解他人的人。你将培养出对你的孩子惊人的爱。你的孩子与你的学习方式虽有不同，但他们仍会在你的帮助之下持续学习。
5.两封信
请记住，你不必做任何你不想做的事情。你目前最重要的优先事项是照顾好自己和你的孩子。你们之间的纽带将帮助你们共同度过这个难关。现在，不要担心理解所有的医学和科学术语，因为今天你是一位家长。
我们有两封信要与您分享。第一封信来自Avi的母亲。我们经常询问有经验的家长们对新确诊的家长们有何建议，这就是她在Avi被确诊后的第七个月写的一封信：
我给新确诊家庭的建议是，首先允许自己悲伤。为你所想象过的孩子的一生，你所想象过的你们家庭的生活，以及你所设想的希望和梦想而哀悼。
要明白，无论你有什么感受，悲伤、愤怒、担忧、迷茫和困惑都是可以的。
然后，开始与其他理解您所经历的家庭接触。并加入附近的互助小区。
但是对互联网要保持警惕。虽然它可以是知识的源泉，它也可以是错误信息和消极情绪的传播工具。
要明白，来自朋友和家人的支持也很重要，但是，无论他们怎样努力，他们可能永远无法完全理解或真正“感同身受”。
悲伤的情绪像波浪一样，时来时去。我们在7个月前才得知这个消息，我仍然不断地在愤怒、绝望、悲伤、获得力量、坚强、勇气、希望之间循环，然后又回到愤怒。
尽管如此，大多数日子里我都是坚强和勇敢的，因为我别无选择。我那可爱的男孩需要一个坚强的妈妈，她能够传播意识，为他的需求发声，在他还没有完全找到自己的声音时成为他的声音，周而复始，并且给予无限的拥抱和亲吻。
诊断可以指导治疗和干预。最后，请记住你的孩子仍然是他们之前的那个孩子，诊断并不会改变这一点。
—Avi 的母亲
第二封信来自杰恩-迪克森-韦伯（Jayne Dixon Weber），她曾与无数像您一样的人和家庭合作过，几年前，她曾写过一封信给刚确诊孩子的家庭。
我还记得儿子确诊时的情景，那是 28 年前的事了。
你永远不会忘记那一天，以及你当时所站的位置。我崩溃了。所有这些事情都浮现在我的脑海里：只有别人才会有残疾的孩子，我才不会。我为我的家人和孩子制定了所有这些计划。我们要去度假，做所有这些有趣的事情。我真的没有时间处理残疾问题。我真的不想处理残疾问题。 我甚至不知道什么是脆性 X 综合征。
当我再次看到我的儿子时，他在我的眼前发生了变化 — 他变成了残疾人。我所看到的就是这些——他不能做或延迟做的一切。然后我感到内疚——因为这一切都是因为我。那条 X 染色体。那条 X。
他会开车吗？他会去上大学吗？结婚吗？生孩子吗？他的生活会是什么样子？我的生活会是什么样子？
然后我听到了笑声，他的笑声，那笑声让我笑了起来。他不知道自己患有脆性X综合征。他还是昨天那个蹒跚学步的孩子。眼泪夺眶而出，我抱起那个小家伙，说：“为什么？为什么是我？”然后我看着他，想：“我不知道我能不能做到这一点。”他继续看着我，我回头看着他说：“我会为你做任何我需要做的事。”
深呼吸。如果你不照顾好自己，你就无法照顾任何人。花点时间处理发生的一切和你所学到的一切。你可能会感到悲伤或失落。承认这些感受。它们是真实的，而且是正常的。
现在，抱起你的宝宝或孩子，给他们一个大大的拥抱。有一天，你会看到你的孩子还是个孩子——你不会看到残疾。相信我，你的孩子真的会让你大吃一惊。
—Jayne Dixon Weber
6.呼吸练习
呼吸练习已被证明可以帮助缓解压力和焦虑症状。如果你现在感觉需要缓解，试试这个：
- 站立（或坐直，保持高姿态）。
- 向后拉直肩膀。
- 均匀地将脚分开站立。
- 打开胸腔。
- 深呼吸。
这样做的作用: 在这个姿势下进行深呼吸可以告诉你的身体，此刻你并不处于危险之中。你应该会感到不那么无助，并且更可控。
四、找到脆性 X 的医院
如果您还没有联系过脆性 X 医院，我们建议您现在就联系。
1.什么是脆性 X 医院？
脆性 X 诊所是脆性 X 临床与研究联盟的一部分，以满足家庭成员患有脆性 X 相关疾病的家庭日益增长的需求。每家诊所都拥有脆性 X 方面的专业知识。
- 脆性 X 诊所了解并理解家庭在寻找合适且听说过脆性X综合征的当地服务时所面临的困难。
- 脆性X综合症诊所可以与您当地的可提供帮助者合作，帮助管理任何持续性或紧急的问题
- 脆性X综合症诊所可能知道尚未普及到公众的最新信息。
2.我们的期待
找到诊所后，您将与诊所协调员取得联系，他们将指导您完成整个流程，包括与您一起填写接收表格和收集相关记录，其中可能包括：
关于您孩子的相关记录
- 脆性 X 实验室检测结果
- 目前或既往的药物史
- 其他相关医疗记录
根据孩子的年龄，还可以要求提供以下服务：
- 心理、认知或眼科评估记录
- 学校记录
3.您的家族史
门诊接诊表通常会包括与您的脆性 X 家族史有关的问题。请提供您所掌握的信息进行填写，其他信息就并不是那么重要。重要的是与脆性 X 诊所取得联系。
如果您之前已经与遗传咨询师见过面，您可能已经与他们合作收集了这些信息——但在您旅程的这个早期阶段，您可能无法获得这些信息，或者这些信息可能还不存在。但不用担心，医院会引导您完成所有这些步骤。以下是他们可能会问到的关于您的家族史相关的问题，包括在世和已故的成员：
- 已知诊断: 针对任何有发展迟缓、行为障碍、神经系统障碍(包括晚发脆性X相关震颤/共济失调综合征或原发性卵巢功能不全)和生育问题的个人。
- 相片: 包括家庭成员已知或疑似患有脆性X综合征
- 医疗记录: 包括基因检测;儿科、医疗或精神病学记录;或心理学、言语和职业治疗评估。
- 教育记录: From school therapists or teachers.来自学校治疗师或教师。
- 育婴手册、随手记录、日记: 这些资源可能有助于了解发育进程、疾病、用药(包括任何反应)、治疗干预等的年龄信息。
您提交的表格和记录经过审核后,他们将与您合作安排适当的预约。请注意,初步综合评估可能需要超过一天或一次就诊。
五、寻求遗传咨询
由于脆性X综合症的复杂性，遗传咨询师是必不可少的。
遗传咨询师是受过训练的、拥有硕士学位的医疗专业人员，他们将与您并肩作战，为您提供教育、咨询和指导，帮助您度过旅程的早期阶段。这是您提出尽可能多问题的机会——并能从中获得专家的答疑解惑。
窍门: 随身携带一个记事本（也可以是手机应用软件），这样你就可以把想到的问题写下来。
遗传咨询师还能做什么？除了回答您的所有问题，遗传咨询师还可以为您转介其他医疗服务提供者，为您的孩子提供治疗或医学评估，或为您和您的家人提供家庭咨询或情感支持。
他们还将指导您了解:
- 您孩子的诊断结果。
- 管理您孩子病情的相关事实和可行的方案选择。
- 了解其他脆性 X 相关疾病的症状，包括不孕症、更年期提前 和/或 成年后出现的神经或运动障碍。
- 如何与其他孩子（如果有的话）交流，包括帮助他们了解病情。
- 生殖问题和计划生育方案。
- 脆性 X 遗传模式（即如何遗传）。
- 您和/或您孩子的另一方父母是否是携带者（以及这意味着什么）。
- 告知亲属的利弊。
1.如何寻找遗传咨询师
我们建议您预约最近的脆性X综合症诊所。脆性X综合症诊会有专门的医生来监督其遗传咨询和医疗服务（包括药物治疗评估和咨询），并可以在此获取最新的医学、教育和研究知识的支持以及多学科服务，如职业治疗、语言治疗和行为疗法，也可以在诊所内提供或通过推荐获得。
2.遗传科学与遗传
遗传学专家可以帮助您学习和了解脆性 X 相关疾病是如何通过 FMR1 基因的扩展在家族中遗传的。即使对于遗传学专家来说，FMR1 基因遗传也是复杂且令人困惑的，因此家人经常有疑问也就不足为奇了。为了更好地理解这一点，您的遗传咨询师还将帮助您了解各种术语以及它们是如何起作用的。
六、与他人述说
谁是 "其他人"？如果您还有其他孩子，您需要帮助他们了解发生了什么，您还需要告诉您的其他家庭成员。
1.向你的患儿解释
如果您已经咨询过遗传咨询师，他们受过特别训练，能够帮助以家庭易于理解的方式解释复杂的遗传信息，并帮助您如何着手讨论这个话题以及任何建议的持续性话题。
但是，如果这个责任完全落在您身上（或者与配偶或其他伴侣合作），我们发现，幸运的是，许多与“性教育”的谈话策略同样适用于“脆性X谈话”。对于太小而无法理解这种方法的孩子，在家庭内部建立开放式对话是很好的第一步。
2.向你的亲戚解释
在告知亲属有关脆性 X 综合征的信息时，有些亲属可能会表现出愤怒、内疚、自责、不信或漠不关心的反应，我们再次建议您与遗传咨询师合作，制定告知亲属的策略，以及如何以最佳方式处理诊断或携带者检测的问题。
当家庭成员拒绝向有风险的亲属分享关于脆性X综合症的信息时，可能会出现道德难题。除了识别有风险的亲属外，您的咨询师将与您合作，告知家庭成员，并协调整个家庭的检测工作。
告知亲属他们成为脆性X携带者的风险应该尽早进行，但如果与遗传咨询师的最早预约还要等一个月或更长时间，您是否要等那么久呢？
根据您的实际的家庭情况，您或许能够等待。但如果不能等待（如果您不确定，请咨询我们），另一个方式是发送一封信（我们在下面为您提供了一个模板），该信件概述了情况，并将他们推荐给除您之外的其他人进行提问。我们发现这是最无压力负担的解决方案，特别是如果您不便与亲属交谈。理想情况下，您会将他们推荐给您的遗传咨询师，但如果您还没有见过遗传咨询师，您可以将他们推荐给我们，我们在信中包含了这些信息。
3.亲爱的家人们
信件采用 Word 格式，可根据您的情况进行修改。我们希望这能帮助您处理向家庭成员解释这一复杂信息的棘手问题，有些家庭成员您可能甚至都不认识。请记住：
- 提供遗传咨询或确保您的家人接受检测不是您的责任。
- 这封信的原稿是匿名的，并没有提及被诊断的家庭成员是谁。
- 您可以在信中署名，也可以匿名发送。
- 如果您需要您的亲属帮助您找到其他家庭成员，请在信中提供相关信息，并附上适当的情况说明，以便他们与其他人分享。
七、如何联系到我们
工作时间
我们的工作时间为北京时间周一至周五,上午9点至下午5点,节假日除外。如果您留下电话留言并希望我们回电,请清楚地说出您的电话号码 - 最好能重复一遍以防万一。
Email: treatment@fragilex.org (美国总会)、fudanfxs@163.com (复旦大学附属儿童医院)
Phone: (800) 688-8765 (美国总会)
预期服务
无论您留言、发送电子邮件,我们的团队成员都会回复您,并帮助您解答疑问和关切。
我们如何提供帮助?
如果您有任何问题,我们都很乐意倾听。 您可以直接联系我们提交您的问题或意见。.
info@wasiabio.com
联络电话: 400-079-1818