FXAND:这是什么?
对您可能意味着什么?
目前正在研究携带脆性X前突变个体可能面临的各种问题。
在此,我们介绍了由加州大学戴维斯分校 UC Davis MIND 研究所的医学主任兼发育儿科医生Randi Hagerman博士撰写的一篇论文。她因在脆性X综合症(FXS)和脆性X相关震颤共济失调综合症(FXTAS)领域的开创性研究而在全球脆性X领域广为人知。
多年来,Hagerman博士一直认为,携带脆性X前突变的个体由于前突变本身的原因,可能面临各种心理健康和医学问题的风险。
Hagerman博士在科学期刊《精神病学前沿》上发表了一篇文章,题为《脆性X相关神经精神障碍(FXAND)》。这是她和她的团队首次尝试描述他们认为这些问题的科学基础。
他们认为,前突变对大脑的毒性作用可能是这些问题的根源。论文还提出了“FXAND”这一诊断术语,以“促进研究并推动使用脆性X DNA检测来加强对这些障碍的识别和治疗”。
Hagerman博士及其团队指出,焦虑、抑郁、多动症(ADHD)、慢性疼痛、纤维肌痛、慢性疲劳、睡眠障碍和自身免疫问题可能与携带脆性X前突变有关。
Hagerman, R. J., Protic, D., Rajaratnam, A., Salcedo-Arellano, M. J., Aydin, E. Y., & Schneider, A. (2018). Fragile X-Associated Neuropsychiatric Disorders (FXAND). Frontiers in psychiatry, 9, 564. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2018.00564