理解脆性X综合征与孤独症
一、诊断孤独症
1.什么是孤独症？
孤独症是一种谱系障碍，这意味着它有广泛的终生症状，这些症状在形式和严重程度上各不相同，但一般表现为社会互动和沟通障碍，并且存在局限的和重复的行为、兴趣或活动模式。
据美国疾病控制中心估计，目前美国每 36 名儿童中就有 1 名患有孤独症，每 45 名成年人中就有 1 名患有孤独症。在美国，孤独症平均在 5 岁左右被诊断出来，症状在 2 岁或 3 岁时出现，尽管许多父母和看护者表示他们在孩子一岁生日之前就注意到了这些症状。到 2 岁时，经验丰富的专业人士的诊断可以被认为是可靠的（引文：2 至 9 岁儿童孤独症 - PubMed (nih.gov)）。孤独症影响每个性别、年龄、种族和民族。美国疾病控制中心的研究确实表明，男孩被诊断患有孤独症的几率是女孩的四倍。
2.孤独症的原因
孤独症有很强的遗传成分。例如，孤独症儿童的弟妹中将近20%也会被诊断为孤独症，这远高于CDC报告的普通人群中1%到2%的风险。
研究人员继续尝试确定导致孤独症的遗传和非遗传环境因素——大约50%的孤独症儿童被确认为患有遗传性疾病，包括染色体缺失或重复，如脆性X综合征、结节性硬化或其他染色体异常、拷贝数变异和单基因突变。随着基因检测变得更加敏感，预计具有遗传原因的孤独症比例将会增加，然而，非遗传因素父母高龄、产前接触某些污染物、母体因素和分娩并发症。
3.诊断
目前没有医学检测（如血液检测或脑部扫描）可以诊断孤独症。相反，发育或普通儿科医生、神经科医生、心理学家、精神科医生或其他专家会通过观察孩子的行为和发育来确定诊断及其严重程度。用于诊断心理和行为状况（包括孤独症）的标准参考是《精神疾病诊断与统计手册》（DSM-5）。有些孩子虽然不符合孤独症的诊断标准，但会表现出类似孤独症的特征。
根据 DSM-5，要满足孤独症谱系障碍的诊断标准，儿童必须在社交沟通和互动的三个领域中存在持续缺陷，并且必须在四种限制性重复行为中至少存在两种。
4.治疗孤独症
早期干预：对于出生至3岁的儿童，早期干预治疗非常重要，包括帮助孩子与他人互动的治疗。怀疑孩子有孤独症或其他发育问题的家长需要尽早与医生合作。
干预措施： 除了早期干预，治疗方法可以分为行为和沟通、饮食、药物和补充医学，这些方法可能包括：
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听觉训练
- 离散试验训练 (DTT)
- 维生素疗法
- 抗酵母菌疗法
- 辅助沟通
- 音乐疗法
- 作业治疗
- 物理治疗
- 感觉整合治疗
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血液测试可以诊断孤独症吗? 并非如此! 认为孤独症可以通过血液测试直接诊断的观点是不正确且具有误导性的。
精神障碍诊断与统计手册 (DSM-5) 由精神病学协会出版的DSM，提供教育资源、变更信息和反馈提交等服务。
二、诊断脆性X综合征
1.什么是脆性X综合征？
脆性X综合征（FXS）是一种遗传病，会导致智力障碍、行为和学习挑战以及各种身体特征。虽然脆性X综合征在男女中均有发生，但男性受影响的频率和严重程度都更高。公认的脆性X综合征患病率大约为每3,600-4,000名男性中有1例，女性则为每4,000-6,000名中有1例。
没有一个人会同时具备所有的脆性X综合征特征：
- 行为特征：包括注意力缺陷多动障碍（ADD）、多动症（ADHD）、社交焦虑、咬手或拍手、眼神接触差、感觉障碍、攻击风险增加以及孤独症和孤独症样行为。
- 智力障碍：范围从中度学习障碍到更严重的智力障碍。
- 身体特征：可能包括大耳朵、长脸、皮肤柔软，以及青春期后男性的睾丸增大（称为“巨睾症”）。
- 结缔组织问题：可能包括耳部感染、扁平足、高拱腭、双关节手指和关节过度灵活。
- 性格特征: 非常社交和友好，模仿能力出色，有强大的视觉记忆/长期记忆，喜欢帮助他人，善良、体贴并且有很好的幽默感。
2.脆性X综合征的原因
脆性X综合征是由于X染色体上的FMR1基因扩展或延长引起的基因突变。当基因延长时，它会关闭一种与脑发育和其他功能相关的蛋白质的生产。 了解更多关于脆性X综合征的遗传学和遗传模式。
3.诊断
FMR1 DNA测试（有时称为脆性X DNA测试）是确定脆性X综合征存在的标准护理方法。 DNA 检测可以检测出超过99%的脆性X综合征患者（包括男性和女性），以及 脆性X前突变携带者。
谁应该接受脆性X测试？
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任何有智力障碍、发育迟缓、言语和语言迟缓、孤独症或原因不明的学习障碍的男性或女性
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任何有不孕症、促卵泡激素（FSH）水平升高、早发性卵巢功能衰竭、原发性卵巢功能不全或月经不规律的女性
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任何超过50岁，有 FXTAS 特征（包括意向性震颤、共济失调、记忆丧失、认知衰退或性格变化）的男性或女性，特别是 有脆性X阳性家族史的人
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任何表达对脆性X携带者测试有兴趣或请求进行测试的备孕或怀孕女性
4.治疗FXS
针对脆性X综合征患者及其家庭，有许多治疗和干预措施可以显著改善他们的生活。通过适当的教育、治疗和支持，所有患者都能取得进步。
传统行为策略对减少脆性X综合征患者的不当行为效果有限。相反，推荐一种“前置”行为计划，专注于提前设计的策略，帮助患者以适当的方式参与活动。
治疗的主要领域包括：言语和语言障碍、进食问题、焦虑（包括社交焦虑）、过度兴奋、感觉敏感、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、攻击性和自伤行为。
由熟悉脆性X综合征相关行为、学习、医学和生理特征的专业团队设计的干预措施通常能有效减少问题行为。配合积极主动的策略和适当的环境调整，干预计划将有助于患者实现正向发展。
三、FXS+ASD
脆性X综合征是最常见的单基因遗传性疾病之一，同时也是已知的孤独症遗传原因之一，占所有孤独症病例的1%至6%。根据美国疾控中心的数据，46%的男性和16%的女性脆性X综合征患者被诊断或治疗为孤独症。
1.测试孤独症的已知遗传原因
尽管血液测试不是孤独症诊断的一部分，但它们可以而且确实可以排除已知的遗传原因（尽管通常原因仍然未知）。除了孤独症谱系障碍诊断之外，进行基因诊断可以在多个方面为家庭提供帮助，最值得注意的是，它可以提醒他们注意其他潜在的疾病，包括脆性 X 综合征。尽管血液测试不是孤独症诊断的一部分，但它们可以而且确实可以排除已知的遗传原因（尽管通常原因仍然未知）。除了孤独症谱系障碍诊断之外，进行基因诊断可以在多个方面为家庭提供帮助，最值得注意的是，它可以提醒他们注意其他潜在的疾病，包括脆性 X 综合征。
孤独症和脆性 X 综合征（以及其他神经发育障碍）通常是分开诊断的，许多儿童在被诊断为脆性 X 综合征之前就被诊断出患有孤独症。根据一项研究，假设脆性 X 综合征中的孤独症与单独的孤独症相同，或者相同的治疗方法对这两种情况都有效，这是“幼稚且适得其反的”。换句话说：被诊断患有孤独症的孩子最好接受孤独症治疗。但如果他们还患有未确诊的脆性 X 综合征，那么治疗就不会考虑该诊断。例如，社交互动障碍是孤独症的核心特征之一。但由于许多患有脆性 X 综合征的儿童对社交互动感兴趣，因此专注于社交方面的孤独症治疗可能对 FXS+ASD 儿童的整体护理没有效果。
由于孤独症与脆性 X 综合征之间存在联系，儿科医生兼脆性 X 综合征专家兰迪·哈格曼 (Randi Hagerman) 博士建议诊断患有孤独症的儿童接受 基因评估和脆性 X 综合征检测。
2.治疗FXS+ASD
与其他儿童相比，FXS+ASD 儿童中出现挑战性行为的比例更高。仅患有脆性 X 综合征的人，包括注意力问题、多动和冲动、焦虑、攻击性和自残行为。
治疗的主要方法是行为疗法，但药物有时也有助于支持言语、职业和教育治疗服务，并让孩子在限制最少的环境中学习。
FXS+ASD 通常需要更强化的言语/语言治疗，重点是小组会议、行为疗法和增强技术，幼儿还应该通过早期干预计划进行强化治疗干预。由于他们的认知水平相对较低，教育策略可能需要像关注学业一样关注日常生活技能。
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脆性 X 综合征中的孤独症谱系障碍：并发病症和当前治疗
本研究调查了孤独症诊断对大型诊所脆性 X 综合征人群的影响，以便更好地为脆性 X 综合征患者的护理提供信息。
FXS 和 ASD：相似但不同
关于脆性 X 综合征与孤独症核心特征之间行为差异的临床观点。
脆性 X 综合症测试与诊断
DNA 检测可检测出 99% 以上的个体（男性和女性）患有 FXS 以及脆性 X 基因携带者。
遗传咨询的对象、内容和方式
谁应该寻求咨询？遗传咨询师做什么的？我如何找到一个？
四、相同 与 相异
1.脆性X综合征 对比 孤独症谱系障碍
已发现脆性 X 综合征行为表型与孤独症之间存在差异的特征包括：
- 脆性 X 综合征患者出现智力障碍的频率高于孤独症患者。大多数患有脆性 X 综合征的男性和大约三分之一的女性患有智力障碍，而只有大约 40% 的孤独症患者患有智力障碍。
- 脆性 X 综合征患者的运动协调缺陷比孤独症更严重。
- 患有孤独症的人更有可能表现出比表达性语言更差的接受性语言，而患有脆性 X 综合征的人则倾向于表现出相反的模式。
- 一般来说，脆性 X 综合征患者的社交兴趣高于孤独症患者（尽管受到焦虑和回避的限制）。
- 当智力障碍水平得到控制时，脆性 X 综合征患者的模仿能力优于孤独症患者。
2.FXS+ASD 对比 只有FXS
上面我们概述了脆性 X 综合征行为表型和孤独症行为的共同点和不同点。与仅患有脆性 X 综合征的个体相比，符合孤独症标准 (FXS+ASD) 的脆性 X 综合征个体的特征包括：
- 语言能力欠发达，尤其是接受能力。
- 非语言认知和智商分数较低。
- 适应能力较低。
- 更严重的整体行为问题。
- 对社交互动的兴趣和动力减少，或者无法关注可能促进适当社交行为的社交信息。
因此，从教育和职业角度来看，FXS+ASD 患者比脆性 X 综合征儿童面临相似但更严峻的挑战。
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理解多种诊断
在诊断脆性 X 综合征时，有好消息也有坏消息。好消息是，越来越多的儿童在很小的时候就被准确诊断出患有脆性 X 综合征。坏消息是，家长甚至专业人士对于脆性 X 病相对于孩子收到的其他类型诊断的含义存在很多困惑。
临床洞察诊断和治疗的异同
这两种情况的重叠程度可能比之前想象的要多得多。
五、复杂且不断演变的关系
脆性X综合征与孤独症之间的关系非常复杂，并且仍在不断演变。尽管脆性X综合征患者中孤独症的发生率和严重程度较高，但由于研究、样本和调查的限制，这一领域仍存在许多重要的知识空白。
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