脆性X相关性原发性卵巢功能不全
脆性X相关性原发性卵巢功能不全（FXPOI ）是由 FMR1基因变异引起的三种已知脆性X相关性疾病之一。
卵巢是女性生殖系统的一部分。它们就像一个"储存库"，包含了一个女性一生所有的卵子。卵子在月经周期的中期被释放到子宫，等待受精。如果未受精，它们会在月经期离开身体。
卵巢还会产生和释放对生育和卵子准备及维护相关的重要激素。随着年龄的增长，女性的卵巢功能会逐渐减弱，包括维持和释放卵子的能力。卵子本身也会衰老，可能无法成功地受精和发育成婴儿。
患有FXPOI的女性的卵巢功能不全，可能会类似于老年女性的卵巢，在可用卵子的数量和质量上都有所降低。
一、患病率
相比一般人群中只有1%的发病率，约20%的脆X前突变在其生育期内会发展为卵巢功能不全。
研究表明，与一般女性相比，具有前突变的女性平均更年期时间更早—相较自然更年期的平均年龄51岁，减少了约5岁。
约3%的前突变女性由于FXPOI，在青春期或20多岁时就会出现月经周期不规律，1%会在18岁前停经。大约三分之一的FXPOI女性（相当于7%的前突变女性）在29岁或之前停经。
并非所有具有前突变的女性都会经历 FXPOI。已知的一个重要危险因素是携带80-100个 CGG 重复范围内的前突变女性最易出现卵巢功能障碍，而不是高达>100个重复序列(尽管这些范围并非精确)。
一项研究评估这一高危人群的FXPOI发病风险为38%，但需要更多研究来更好地界定高危重复数及其相关原因。
二、体征与症状
常见的FXPOI（卵巢功能不全）症状包括月经周期缺失或不规律、“生育能力下降”或不育、潮热和卵巢早衰（POF），即在40岁之前完全停止月经。在FXPOI症状范围内，卵巢早衰属于较严重的一端。
携带FMR1基因突变的人可能有正常的卵巢功能，但仍可能经历早期绝经，这指的是在40至45岁之间发生的绝经（绝经通常发生在45至55岁之间）。
尽管患有FXPOI的女性可能会出现类似绝经的症状，如潮热和阴道干燥，但FXPOI与绝经在一些重要方面有所不同：
|
|
|
|
三、如何检测FXPOI
如何知道自己是否患有FXPOI？
按照定义，所有患有FXPOI的女性都有FMR1基因突变。如果你正在经历FXPOI的症状而尚未接受过检测，你应与医生安排 FMR1 基因检测。
美国生殖医学学会 和 美国妇产科医师学会 建议所有卵巢功能不全或促卵泡激素（FSH）水平升高的女性进行FMR1测试。任何医生或遗传咨询师都可以为你安排脆性X综合症的测试。
如果你在当地找不到遗传咨询师，请访问复旦大学附属儿童医院。
如果你已经接受过测试并确认为FMR1基因突变携带者，你应当提醒你的医生，携带者有FXPOI的风险（某些医生可能不了解这种情况）。
所有女性FMR1携带者都应记录她们的月经周期，注意任何异常的模式，如漏经、异常长（超过35天）或短（少于21天）的周期。还应记录其他身体变化，如潮热、失眠、阴道干燥和/或性欲减退、焦虑增加等。
如果你担心自己可能患有FXPOI， 请与医生讨论测量你的促卵泡激素（FSH）水平，这是一种反映卵巢功能的激素。随着绝经的临近或卵巢功能异常，FSH水平会升高。
四、治疗与干预
许多携带FMR1基因突变的女性可以怀孕。然而，所有携带者都有生育脆性X综合征 (FXS) 孩子的风险，因此应做遗传咨询讨论生育问题。一些携带者最初因生育问题而被识别，并因此考虑接受生育治疗。
- 如果你自然怀孕，你可以选择通过羊膜穿刺或绒毛取样（CVS）进行产前测试，以评估怀孕的遗传状态。
- 如果你不具备正常的生育能力，你可以与生殖内分泌学家讨论各种辅助生育选择，包括使用自己的卵子进行体外受精（IVF）、使用非携带者的捐卵进行IVF、尝试自然怀孕或收养。