脆性X治疗和干预建议
美国国家脆性 X 综合征基金会和脆性 X 综合征临床和研究联盟 (FXCRC) 的专业人员会根据需要定期审查和更新脆性 X 综合征的治疗建议。
专业共识建议随着时间推移不断发展,当人们与更多的儿童和成人合作时,形成共识来决定哪些方法有效,哪些无效。许多情况下,共识等同于“专业意见”。达成共识需要时间和深思熟虑,涉及大量讨论并对现有文献进行严谨的审查。
随着时间的推移,并且得益于疾病控制与预防中心(CDC)对脆性X临床与研究联盟(FXCRC)的早期支持,以及后来的持续支持FORWARD项目(一个脆性X综合症的纵向自然史研究),一些关于脆性X综合症的新编辑文件将包含循证建议。这些建议基于来自参与FORWARD及其他科学研究的所有家庭收集的信息。
脆性X三种主要相关疾病——脆性X综合症(FXS)、脆性X相关震颤/共济失调综合症(FXTAS)和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)的治疗与干预建议,由专业人士编写,并参考了家长和其他照护者的意见。目标受众包括家庭、照护者以及患有相关疾病的个体。这些文件同样可以帮助不太熟悉脆性X的专业人士了解相关信息。
我们的治疗建议并非正式的科学论文,也不被视为正式的“指南”,它们是以一种比专业人员编写的论文更适合家庭的方式传达现有知识和干预策略的总结。内容通常基于在脆性X领域有丰富经验的专家的意见和共识,并尽可能地包括数据和循证建议。鼓励家长、家庭成员和其他照护者阅读和分享这些文件。文件中引用了科学论文,以便有兴趣进一步探索文献的读者参考。
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如果您是父母或监护人,对此处提供的信息有疑问,我们很乐意听取您的意见!您可以使用下面的联系信息联系 复旦大学附属儿科医院主任医师 徐琼。

复旦大学附属儿科医院儿保科
徐琼主任医师团队
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Last Updated: 7/26/2021