Dr. Randi Hagerman

Randi Hagerman 医学博士是美国加州大学戴维斯分校医学中心 MIND 研究所的儿科特聘教授，并担任脆性X综合征研究讲席教授。她是一位在发育与行为儿科领域享有国际声誉的临床医生与研究专家，专注于自闭症谱系障碍和脆性X综合征等神经发育障碍的研究与治疗。
Hagerman 教授毕业于斯坦福大学医学院，并在该校完成儿科住院医生培训，随后在加州大学圣地亚哥分校完成了学习障碍与门诊儿科方向的专科培训。之后在科罗拉多大学领导发育与行为儿科团队长达二十年，并于1984年共同创办了“美国国家脆性X基金会”。
自2000年加入 MIND 研究所以来，Hagerman 教授积极推动自闭症、脆性X综合征及脆性X前突变相关疾病的临床治疗研究。她与丈夫及其团队共同发现了“脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）”这一与脆性X前突变相关的神经退行性疾病。
Hagerman 教授已发表超过500篇经同行评审的科研论文，编写多部神经发育障碍领域的专著与章节。她于2020年主编出版了《Fragile X Syndrome and Premutation Disorders》，并于2023年共同主编了由美国精神病学出版社发行的《自闭症谱系障碍教材（第二版）》。
凭借在该领域的杰出贡献，Hagerman 教授荣获多项国际学术荣誉，包括“美国国家脆性X基金会终身成就奖”及“美国儿科学会 C. Anderson Aldrich 职业成就奖”。

徐琼

主任医师 | 硕士生导师 | 复旦大学附属儿科医院 儿保科

复旦大学附属儿科医院儿童保健科徐琼主任医师是国内较早开展脆性X综合征（FXS）临床诊疗工作的专家。二十余年来，她长期致力于儿童脑发育障碍性疾病的临床实践与科研探索，已完成300余例脆性X相关障碍患者的基因诊断与临床分型。团队建立了系统的本土化评估流程与随访体系，并开设FXS专病门诊，为患儿及其家庭提供持续、专业的诊疗服务。同时，积极推进靶向药物临床试验研究，持续探索更为安全、有效的治疗策略，推动精准医疗在脆性X综合征领域的临床转化。 团队定期开展形式多样的社会公益活动，提升公众对罕见病尤其是脆性X综合征的认知。通过组织患者家属经验交流会，搭建互助支持平台，帮助家庭减轻心理压力和照护负担。团队还积极拓展国际交流合作，邀请国外专家参与专题讲座与学术分享，推动前沿知识的传播与多方协作，进一步促进脆性X综合征的科普教育与临床发展。 如果您有任何疑问，或是想进一步了解诊疗相关信息，欢迎随时与我们联系。
联系邮箱：fudanfxs@163.com
FXS门诊时间：每月最后一周的周三上午

王新

主任医师|中南大学湘雅二医院 妇产科

中南大学湘雅二医院妇产科王新主任医师，研究方向为医学遗传学、围产医学，遗传与优生，生殖男科，擅长遗传优生咨询、母胎医学、产前诊断、流产与不良妊娠，男性不育、再生育指导等。学术任职有：
中华预防医学会出生缺陷防控专委会委员产前诊断学组委员
中华医学会医学遗传学分会生化遗传学组委员
中国医师协会医学遗传医师分会妇幼遗传学组委员
中国优生科学协会理事
湖南省卫健委产前诊断技术专家组主要成员
湖南省健康服务业协会孕产健康分会常务副理事长
湖南省预防医学会出生缺陷防控专委会常务理事
湖南省预防医学会先天性心脏病防治专委会委员
门诊地点：湖南省长沙市人民中路139号，中南大学湘雅二医院门诊楼
门诊时间：每周一、二、三。
挂号途径：湘雅二医院公众号APP

李文豪

副主任医师|浙江大学医学院附属儿童医院发育行为科

中华医学会儿科分会发育行为学组青年学组组员，中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会儿童保健与发育行为学组组员及秘书。美国加州罗马琳达大学儿童医院访问学者。参编《儿童过敏性疾病诊疗专家共识》。
擅长婴幼儿运动发育评估、儿童喂养行为及营养性疾病管理、儿童生长发育和行为问题管理、学习能力评估以及注意缺陷多动障碍的诊断及治疗。
门诊时间：周一：上午、下午 ；周四：上午

段现来

副主任医师|长沙市第三医院

长沙市第三医院段现来副主任医师，研究方向为脆性X相关性疾病（FXS、FXTAS、FXPOI、FXAND）等神经遗传性疾病诊疗、癫痫及发作性疾病、自主功能障碍性疾病。长期从事慢性脑功能障碍（乏力、头晕、认知记忆下降、焦虑抑郁、睡眠障碍等）、脑血管疾病、运动障碍性疾病、癫痫与发作性疾病、头痛、自主神经功能障碍（体位性低血压、便秘、心悸、异常多汗等）、新冠神经系统后遗症、脆性X相关性疾病（FXS、FXTAS、FXPOI、FXAND）等神经遗传性疾病诊疗及脑功能检测与神经调控等临床诊疗工作。学术任职有：
湖南省健康管理学会第一届儿童神经系统疾病全病程管理专业委员会委员
湖南省健康管理学会癫痫防治与管理专业委员会委员
湖南省康复医学会脑功能检测与神经调控专业委员会第一届委员会委员
湖南省言语残疾评定专家
中国遗传学会 &上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会会员
国际脆性X相关性震颤/共济失调协会（IFC）会员（Member of the International FXTAS Consortium）
“罕见病•生而不凡”暖心科普系列审阅专家
《中南药学》审稿专家
《现代生物医学进展》杂志编委
功能神经＆FXTAS国际门诊（长沙）负责人
门诊地点：长沙市天心区劳动西路176号，长沙市第三医院门诊楼324诊室；功能神经&FXTAS国际门诊
门诊时间：每周三上午

陈晓丽

研究员|首都医科大学附属首都儿童医学中心

研究方向为儿童神经发育障碍的遗传基础和靶向治疗。擅长针对疑难疾病的诊断给予遗传基因检测建议，尤其是儿童脑发育障碍或神经发育障碍（智力迟滞，发育迟缓，孤独症，语言发育落后/语言障碍，精神障碍，脑发育障碍疾病，癫痫）的遗传诊断和基因报告解读。
具体包括：
1、已完成基因检测、且基因报告显示有致病性基因突变需要咨询，或者想咨询再次生育问题；
2、针对患儿病因，专科医师怀疑遗传病可能，需要咨询是否需要进行基因检测；
3、针对患儿病因，已完成基因检测，但未能找到病因，需要咨询继续寻找病因。
门诊地点:首都医科大学附属首都儿童医学中心儿保楼一层，遗传基因门诊
门诊时间:每周二下午