脆性X综合征（FXS）

脆性X综合征（FXS）是一种遗传性疾病，它可能引起智力障碍、行为和学习上的困难，以及一些身体特征的变化。虽然脆性X综合征可以影响男性和女性，但男性患者通常更为常见，并且他们的症状往往更为严重。它通常不会对患者的预期寿命造成影响，因为这种疾病本身并不致命。

一、患病率

FXS它在所有人群和种族中均有发现。因此，研究人员一直在致力于确定FXS的总体患病率，以及男性和女性之间的患病率差异。

为了更准确地了解FXS在男性和女性中的患病情况，研究人员对所谓的"特殊需求"群体和一般人群进行了广泛的研究。目前，根据研究数据，男性中FXS的患病率大约是1/7000，而女性则大约是1/11000。

女性FXS患者数量少于男性的原因，在于FXS的致病基因位于X染色体上。

• 男性(XY) — 仅一条X染色体 — 当唯一的X染色体发生突变，就会患上FXS
• 女性(XX) — 有两条X染色体 — 其中一条正常的X染色体可以减轻受影响X染色体对女性的影响，这通常导致她们不会出现FXS症状或症状较轻。(这是一个重要的区分，因为许多携带全突变基因的女性，她们自己并不认为自己 “患有” FXS，别人也不会认为她们 “患有” 这种病。)

尽管目前尚无确切数据确定男性和女性全突变型脆性X综合征（FXS）的患者具体数量，但根据现有比例估算，在全球范围内，这一数字可能在777,000至1,400,000人之间。然而，值得注意的是，一些已发表的研究报告提出的患病率与上述估算值存在差异，有的研究报告的患病率更高，而有的则更低。

二、体征与症状

【男性】

行为特征：可能包括注意力缺陷障碍、注意力缺陷多动障碍、孤独症和孤独行为、社交焦虑、咬手和/或拍打、缺乏眼神接触、感觉障碍以及攻击性行为增多。
智力障碍：脆性X综合征中的智力障碍包括从中度学习障碍到更严重的智力障碍。大多数患有脆性X综合征的男性表现出明显的智力障碍。
身体特征：可能包括耳朵大、脸长、皮肤软，青春期后的男性睾丸大（称为 "巨睾症"）。结缔组织问题可能包括耳部感染、扁平足、上腭高拱、双节手指和关节松弛。没有任何个体会表现出所有脆性X综合征（FXS）的特征，而一些特征（例如长脸和巨睾症）在青春期后更为常见。
性格：他们乐于社交且友好，模仿能力极强，有很强的视觉记忆/长时记忆，喜欢帮助他人，为人和善、体贴，而且极富幽默感。

【女性】

行为特征：发生在男性的行为特征也可能出现在女性身上，但女性的智力障碍程度往往较轻，FXS的相关行为和身体特征表现也较轻。

智力障碍：大约三分之一的 FXS 女性患者有严重的智力障碍。其他患者可能有中度或轻度学习障碍、情绪/心理健康问题、普遍性焦虑和/或社交焦虑。
一小部分FMR1全突变型的女性，在智力、行为或身体方面都没有明显的症状。这些女性往往是在其他家庭成员被确诊FXS后才会被发现的。

三、检测

20 世纪 70 年代和 80 年代，诊断 FXS 的唯一可用工具是染色体检测（即细胞遗传学）。虽然这很有帮助，但并不总是准确的。20 世纪 90 年代，科学家们发现了导致 FXS 的 FMR1 基因，准确的 DNA 检测也随之问世。因此，FMR1 DNA 检测（有时也称为脆性X  DNA检测）取代了染色体检测，成为确定是否患有脆性 X 的标准方法。DNA 检测可检测出 99% 以上的 FXS 患者（包括男性和女性）以及脆性 X 携带者。

四、治疗与干预

虽然目前暂无治愈 FXS的方法，但许多领域的治疗和干预措施可以改善患者及其家人的生活。通过适当的教育、治疗和支持，所有 FXS 患者都能得到改善。

大多数患有 FXS 的儿童都能接受特殊教育服务。在此期间可辅以各种其他疗法，帮助您的孩子从童年到青春期再到成年的过渡时期变得更加独立。