体征和症状

一、脆性X综合征的症状

1.男性患者

行为特征： 包含注意力缺陷障碍、注意力缺陷多动障碍、孤独症和孤独症症状、社交焦虑、咬手或拍手、缺乏眼神交流、感觉处理障碍、更易出现攻击性行为。
智力障碍： 范围从轻度学习障碍到重度智力障碍不等，大多数男性患者表现出显著的智力障碍。
身体特征： 具有大耳朵、长脸、皮肤松软、青春期后睾丸增大（称为“巨睾症”）。结缔组织问题可能包括耳感染、扁平足、高拱腭、手指关节过分灵活。并非所有患者都会表现出所有特征，有些特征，如长脸和巨睾症，在青春期后更为常见。

2.女性患者

行为特征： 与男性患者相似，但女性患者通常表现出更轻微的智力障碍以及该综合症在行为和身体特征上的表现较轻。。
智力障碍： 大约三分之一的女性患者有显著的智力障碍，其他人可能有中度或轻度学习障碍、情绪/心理健康问题、广泛性焦虑和/或社交焦虑。

一小部分携带导致脆性X综合征的 FMR1 基因全突变的女性可能没有任何明显的症状，包括智力、行为或身体上的。这些女性通常只有在其他家庭成员被诊断后才被识别出来。 

二、脆性X相关原发性卵巢功能不全 (FXPOI)

常见症状:  月经周期缺失或不规律、亚生育力或不孕、热潮红、卵巢早衰（POF），即40岁之前月经完全停止。在更广泛的 FXPOI 症状范围内，卵巢早衰是更严重的症状。

FMR1前突变携带者: 可能具有正常的卵巢功能，但仍可能经历更早的绝经，即40至45岁之间的绝经（正常绝经年龄为45至55岁）。

虽然患有FXPOI的女性可能会出现类似绝经的症状，如热潮红和阴道干燥，但FXPOI与绝经在某些重要方面有所不同：

患有FXPOI的女性	完全绝经后的女性
在某些情况下仍可能怀孕，因为她们的卵巢偶尔可能释放出可存活的卵子。	不能怀孕，因为她们的卵巢不再释放卵子。
可能再次出现月经周期。	不能再次出现月经周期。

三、脆性X相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS)

症状分为症状分为主要临床症状和次要临床症状以及MRI发现。诊断分为明确、可能和可疑的FXTAS。制定这些标准主要是为了反映男性的症状。随着我们对女性 FXTAS 的了解越来越多，女性的诊断标准可能会有所不同，因为她们的症状通常较轻。FXTAS 症状的类型和严重程度因人而异。有些人会出现多种症状，这些症状会迅速发展，而有些人则仅出现几种症状，这些症状会在多年内保持轻微。

FXTAS 还存在合并症，这意味着这些症状经常出现在 FXTAS 患者身上，但不用于确诊（就像喉咙痛是链球菌性咽喉炎的症状，但培养、发烧等也用于确诊）。
由于 FXTAS 是一种相对较新的疾病，因此可用的服务和专业人员可能不如其他疾病那么多。但是，许多支持服务和信息材料可能对FXTAS 患者有价值，尽管其中一些针对的是其他疾病（如帕金森氏症）的常见症状。

1.主要症状:

意向性震颤: 使用餐具或书写工具、伸手拿东西或倒东西时手部震颤。静息状态下震颤并不明显。
步态共济失调: 平衡问题，可能包括跌倒、行走或上下楼梯时需要支撑、上下台阶困难、全身不稳定或步态宽阔。
MRI 发现 与 FXTAS 密切相关（但并非唯一）。这些发现包括涉及小脑中脚 (MCP) 体征的白质病变。
神经病理学发现: 称为脑细胞内的“FXTAS 内含物”。

2.次要症状:

帕金森病 (静止性震颤)
短期记忆问题。这可能很难确定，因为随着年龄的增长，短期记忆自然会衰退。然而，在 FXTAS 中，它的变化可能比正常情况更快，或者可能更剧烈，例如忘记事件发生后不久吃了什么、说了什么或做了什么。
执行功能和决策问题。执行功能包括发起和完成活动的能力、根据需要调整和改变行为的能力，以及预测和计划新任务和新情况的能力。执行功能使我们能够预测结果、解决问题，并从一种情况推广到另一种情况。
更普遍的 MRI 发现，称为“脑白质病变”。以及其他表明“广泛性脑萎缩”的 MRI 发现。

3.其他 FXTAS 症状（这些不被视为官方诊断标准）

神经病变或四肢麻木/刺痛。
情绪不稳定、易怒、爆发性情绪爆发、性格变化。
认知能力下降，包括数学、阅读等技能的丧失。
自主神经功能问题，如阳痿、膀胱或肠道功能丧失。
高血压、甲状腺疾病、纤维肌痛（女性更常见，在普通人群中非常常见）。