Fragile X 101
一、什么是脆性X综合征？
脆性 X 综合症 (FXS) 是由 X 染色体上的单个基因 — FMR1 发生突变引起的，是一种 遗传性疾病，通常在不知情的情况下遗传给后代。每个人的 X 染色体上都有 FMR1 基因，但一旦发生突变，就会导致智力障碍、行为和学习障碍以及各种身体特征。目前还没有治愈的方法，但通常会通过干预措施和药物来治疗焦虑、攻击性和注意力缺陷多动障碍（ADHD）等行为症状。
FRAGILE X 101
新诊断患者和已患有脆性 X 的患者的指南
本指南有助于解答有关常见身体、认知和行为方面的问题。您还将了解脆性 X 是如何遗传的、可用的各种治疗方案、女性和男性受到的影响以及您可以从 NFXF 获得的支持。
女性携带者有 50%的几率将突变遗传给她的每一个孩子，而男性则只会将突变遗传给他的女儿（而不会遗传给他的儿子）。
虽然脆性 X 综合症男女都会发生，但男性比女性更常受到影响，而且通常更为严重。事实上，很多女性可能完全不会出现那些在男性常见的行为、认知问题或是身体特征。
为什么男性更常受到疾病影响且症状更严重的确切原因尚不清楚。但人们认为这可能与女性有两个X染色体，而男性只有一个有关。可能一个X染色体上受损的FMR1基因能通过另一个X染色体上的健康FMR1基因得到补偿？
由于男性只有一个X染色体，如果他们遗传了一个受损的FMR1基因，缺陷的FMR1基因便会导致脆性X综合征的表现，而女性由于有两个X染色体，如果只有一个受损，另一个正常的X染色体有时可以提供一定程度的保护。
预期寿命
患有脆性X综合征（FXS）的人的寿命通常不会受到影响，因为这种状况通常不会伴有威胁生命的健康问题。
患病率
为了确定男性和女性中FXS的患病率，已经进行了许多研究。这些研究既针对“特殊需求”群体，也针对普通人群。目前公认的FXS患病率如下：
- 男性 — 大约在1/4000到1/7000
- 女性 — 大约在1/6000到1/11000
二、体征与症状
1.男性
【身体特征】
患者不会表现出所有FXS特征，有些特征如: 长脸和巨睾，通常在青春期后才更常见。一些特征是由于结缔组织发育不良造成的，例如关节过度灵活、扁平足和高拱形的上颚。
身体特征可能包括：
- 耳朵较大
- 脸型较长
- 皮肤松软
- 关节松弛——特别是手指、手腕、肘部
- 肌张力低
- 扁平足
- 上颚高拱
- 青春期后男性睾丸增大（称为“巨睾丸症”）
【行为特征】
脆性X综合征可能表现出的行为特征包括：
- 感觉处理挑战（如对某些面料或衣物、噪音、拥挤的环境、食物质地等敏感）
- 摆动手臂、咬手
- 缺乏眼神交流
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）
- 焦虑
- 孤独症谱系障碍
- 更易出现攻击性行为
- 睡眠障碍
【认知能力】
- 脆性X综合征（FXS）在认知能力方面表现，从轻度学习障碍到较为严重的智力障碍。大多数患有脆性X综合征的男性表现出中度的智力障碍。
- 语言和言语发展迟缓
- 运动发育迟缓（爬行、走路、如厕较晚）
【健康问题】
脆性X综合征可能伴随的健康问题包括：
- 耳部感染（常常是由于结缔组织发育不良造成的）
- 斜视（“斗鸡眼”）
- 癫痫
2.女性
【行为特征】
男性的行为特征也可能出现在女性身上，但女性的行为、体格和结缔组织发育不良等特征往往较轻。
【认知能力】
约有三分之一的 FXS 女性没有或仅有极轻微的学习障碍，三分之一的女性有轻微的学习障碍，与另外三分之一的女性有中度至严重的智力障碍。
有时会遇到的问题：
- 情绪和心理健康问题
- 广泛性焦虑
- 社交焦虑
一小部分FMR1 基因全突变型的女性，在智力、行为或身体方面都没有明显的症状。这些女性往往会在其他家庭成员被诊断为FXS时才被发现。
三、3 种主要的脆性 X 相关疾病
FMR1基因为全突变型时(>200个CGG重复数)
1. 脆性X综合征
症状包括智力障碍、行为和学习障碍以及各种身体特征。男性患者较多，且病情一般较为严重。
FMR1基因为前突变型时(55-200个CGG重复数)
在传统定义中，基因突变的 携带者 是指那基因突变但不受该突变影响的人。但在脆性X障碍中，这个定义并不完全适用。因为脆性X的前突变携带者实际上面临着发展成脆性X相关症状和疾病的风险，这些疾病包括脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）。
2. 脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）
FMR1 基因的前突变携带者可能没有明显的脆性 X 障碍症状，也不一定会发展成 FXTAS，男性前突变携带者通常在 50 岁以后出现这种症状，包括平衡、震颤和记忆问题，并随着年龄的增长而加重。
3. 脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）
FMR1 基因突变的前突变携带者可能没有明显的脆性 X 障碍症状，但可能会发展成 FXPOI，通常发生在 40 岁以后的女性前突变携带者身上，指的是一系列卵巢功能受损的症状，包括不孕和提前绝经。
四、基因与遗传
脆性 X 相关障碍包含了一系列身体、智力和行为等症状，它们会以各种不同的方式影响着家庭成员。这些基因会通过FMR1基因的扩展在家族中遗传。即使对于一个遗传学专业人士来说，FMR1 基因的遗传方式也是复杂且令人困惑的，因此一般家庭经常对脆性 X 遗传学产生疑问也不足为奇。
五、检测与诊断
谁应该接受检测，脆性X的实验室检测成本以及报告时间，以及对发展迟缓儿童的其他检测。
六、前突变携带者
当您或家庭成员被告知是脆性X突变的“携带者”时，会产生许多问题。
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