1. 七月是“脆性 X 认知月”！

我们理解 脆性X 带来的起起伏伏；我们在这里支持您度过艰难时期并庆祝胜利！每年 7 月，我们都会与我们分享更多关于 脆性X 的信息。每天我们都会提供一个新的可分享事实，供您在社交媒体上以及与家人和朋友分享！分享事实和您的故事，帮助提高人们对 #脆性X 的认识。

2. 脆性 X 相关障碍一组与 X 染色体上 FMR1 基因变异相关的疾病。

FMR1基因变异会导致“前突变"，从而引发脆性 X 染色体相关障碍，如脆性 X 染色体相关震颤/共济失调综合症、脆性 X 染色体相关原发性卵巢功能不全，或导致脆性 X 染色体综合症的“全突变”。

3. 脆性 X 综合征（FXS）是一种影响智力、行为和社交发展的遗传疾病。

脆性 X 综合征发生在 FMR1 基因全突变的男性和女性中。

4. 大约每 7,000 名男性中就有 1 名患有脆性 X，每 11,000 名女性中就有 1 名患有脆性 X。

5. 脆性X综合征 是一种罕见疾病。

罕见病是指美国少于 200,000 人患有此病。据估计，大约有 100,000 名美国人患有脆性 X 综合征。脆性 X 前突变并不罕见；据估计，每 151 名女性中就有 1 名患有脆性 X 前突变，每 468 名男性中就有 1 名患有此病。

6. 脆性 X 相关原发性卵巢功能不全 (FXPOI) 是指患有 FMR1 前突变的个体的卵巢无法充分发挥功能的一种疾病。

7. 脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 是一种与脆性 X 前突变相关的“成人发病”神经退行性疾病。

8. 脆性X综合征是遗传性疾病，意味它是由基因改变引起的。

脆性 X 综合征具有遗传性，这意味着这种基因变化可以从一代传给下一代。脆性 X 综合征在罕见病中是独一无二的，因为它既是遗传造成的，又是可被遗传的。

9. 脆性 X 综合征是一种“X 连锁”疾病，这意味着 FMR1 基因位于 X 染色体上。

男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，女性有两条 X 染色体。男性和女性都可能患有脆性 X 综合征或脆性 X 前突变。

10. 脆性X染色体仅需要一个父母来传递

这与许多其他需要父母双方都为“携带者”的情况不同。

11. 传统上，基因突变的“携带者”定义为继承了基因变异但没有表现其影响的人。

但脆性 X 基因突变并非如此，因为脆性 X 基因突变前突变的“携带者”甚至会受到部分突变的影响。脆性 X 基因突变前突变的个体有患上脆性 X 相关障碍的风险，包括脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 和脆性 X 相关原发性卵巢功能不全 (FXPOI)。

12. 脆性 X 相关原发性卵巢功能不全 (FXPOI) 是一种与 FRM1 前突变女性相关的疾病。

患有 FXPOI 的女性的卵巢无法充分发挥功能，并且可能难以怀孕、并且会出现月经不调和早期绝经的情况。

13. 一些患有脆性X前突变的女性往往因生育问题，并正考虑接受生育治疗而被诊断

患有脆性 X 前突变患者可以考虑多种辅助生殖选择，包括使用自己的卵子进行体外受精、使用非携带者捐赠的卵子进行体外受精、尝试自然怀孕或领养。有些人可能会考虑通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样 (CVS) 进行产前基因检测，以评估怀孕的遗传状况。

14. 约有 20% 患有前突变的女性会出现原发性卵巢功能不全，而一般人群中这一比例仅为 1%。

15. 脆性 X 相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）与 FMR1 前突变有关。

FXTAS 是一种“成人发病”的神经退行性疾病，通常影响 50 岁以上的男性。女性仅占 FXTAS 人群的一小部分，她们的症状往往不太严重。FXTAS 在不同个体中的进展速度不同。

16. 在脆性 X 前突变个体中，超过 50 岁的男性中约有 40% 会患上 FXTAS，超过 40 岁的女性中约有 8%–16% 会患上 FXTAS。

17. 脆性 X 综合征（FXS）已在世界各地所有人群和种族中被记录。

18. 脆性 X 综合征是一种相当“新”的疾病。

脆性 X 综合征于 1943 年首次被称为马丁-贝尔综合征。20 世纪 90 年代，基因检测技术得到改进，与脆性 X 综合征相关的特定基因 FMR1 被发现。

19. 脆性X综合征可以通过高度准确的 DNA 检测来诊断。

通过检测了解 CGG 重复次数，从而确定其脆性 X 染色体状态。

20. FMR1 基因产生一种非常重要的蛋白质，称为 FMRP，它存在于我们所有的细胞中，并执行专一性任务。

FMRP 对大脑发育尤其重要。CGG 重复序列的扩增会影响人体制造这种重要蛋白质的能力。

21. 每个人都有FMR1基因。

FMR1 基因存在于每条 X 染色体上。每个人的 FMR1 基因上都有 CGG 重复序列。大多数人的 CGG 重复序列低于 45，这意味着他们没有患脆性 X 综合征。

22. FMR1 基因上 CGG 重复次数超过 200 会被诊断为脆性 X 综合征。

脆性 X 综合征并不因重复次数增加而变得更严重。例如，我们不会认为 CGG 重复次数为 700 的人比重复次数为 205 的人受到的影响更大。

23. 脆性 X 综合征和孤独症并不相同，尽管它们有相似之处。

孤独症的一般特征是社交互动和沟通障碍，以及行为、兴趣或活动受限且重复的模式。一些患有脆性 X 综合征的人也被诊断为孤独症。

24. 脆性 X 综合征（FXS）是与孤独症最相关的单一基因，占所有 ASD 病例的 1%-6%。

25. 脆性 X 综合征（FXS）是通过 血液DNA 测试来诊断的，这与通过行为定义的诊断的孤独症不同。

26. 患有脆性X综合症的孩童是“整体”学习者，他们需要看到并理解事物的“整体”，而不是关注组成整体的各个部分。

27. 患有脆性X综合症的个体是视觉型学习者。

使用视觉化的时间表可以缓解他们的焦虑，并有效预防过度刺激。

28. 可以对多种疾病进行携带者筛查，包括脆性 X 综合征。

有些家庭可能会选择在计划生育前进行携带者筛查。 也有些家庭可能会在得知家族中有人被诊断出某种遗传疾病后，选择进行携带者筛查。而有些人可能永远不会选择进行筛查。

29. 妇产科医生可能会提供携带者筛查服务。

此外，也有多种选择可以进行居家或实验室的携带者筛查。许多携带者筛查涵盖多种疾病。如果您有兴趣筛查脆性X综合症，请确保筛查项目中包含脆性X综合症的检测。

30. 目前有许多关于脆性X的研究正在进行，包括针对脆性X综合症、脆性X前突变、FXPOI和FXTAS的研究。

其中一些研究甚至需要没有脆性X的参与者作为对照组进行比较。

31. FMR1基因已正式更名！

FMR1现在代表“脆性X信使核糖核蛋白1”（Fragile X messenger ribonucleoprotein 1），去除了长期以来已过时的“智力迟缓”这一表述。在基因被发现时，“智力迟缓”是当时对我们现在称为“智力障碍”的一种通用术语。 我们知道，患有脆性X综合症的个体远不止于智力障碍！